Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Myeloid Software для анализа данных.
Острый миеловидный лейкоз
Миелодиспластические синдромы
Миелопролиферативные новообразования
Тест-система для определения клинически значимых генетических вариантов в 27 генах
Myeloid
Solution
Из линейки продуктов VariFind™
Исследуемые маркеры
ASXL1
Экзон 13
ABL1
Экзоны 4-7,9
BCOR
CDS
CALR
Экзон 9
CBL
CDS
CEBRA
Экзон 1
DNMT3A
Экзоны 8-23
EZH2
Экзоны 5-6, 14-18
FLT3
Экзоны 13-16, 20
GATA2
Экзоны 1-7, 5'-UTR
IDH1
Экзон 4
IDH2
Экзон 4
JAK2
Экзоны 12, 14
KIT
Экзон 17
KRAS
Экзоны 2,3
MPL
Экзон 10
NPM1
Экзон 11
NRAS
Экзоны 2,3
RUNX1
CDS
SETBP1
Экзон 4
SF3B1
Экзоны 14-16
SRSF2
Экзоны 1-2, интрон 1
STAG2
CDS
TET2
CDS
TP53
CDS
ZRSR2
CDS
WT1
Экзоны 7-9
В состав Myeloid Solution входит:
Набор реагентов
Программное обеспечение
Основные параметры
Способен детектировать мутации FLT3-ITD
Варианты аннотированы по AMP/ASCO/CAP и ACMG
Допускает ручной анализ хотспотов гена U2AF1
Валидированный пайплайн и ПО для анализа данных
Состав панели сформирован на основе актуальных клинических рекомендаций
Протокол пробоподготовки
Таргетное обогащение
Отрезание праймеров и восстановление концов
Лигирование адаптеров
Амплификация библиотеки
Панель праймеров
Программное обеспечение
Программное обеспечение для работы с данными, полученными на тест-системах VariFind™ Myeloid Software. Не требует биоинформатической подготовки пользователя.
Доступ к программному обеспечению VariFind™ Myeloid Software. предоставляется бесплатно при покупке набора VariFind™ Myeloid Solution.
Алгоритм работы программного обеспечения
Параметр:
Значение:
Количество генов в панели
27
Количество реакций
48
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов
Входящий материал
ДНК, выделенная из цельной крови и аспирата костного мозга
Длина таргетных регионов ДНК
54 344 п.н.
Минимальное количество прочтений на образец
825 000
Режим прочтения
Парные риды (PE) 150 + 150
Биологические идентификаторы (BIDs)
Включены
ПО для анализа
Включены
Технические характеристики набора
